Рентгеновские снимки ребенка, страдающего нарушениями остеогенеза, действительно очень похожи на прямое свидетельство насилия: на них видны множественные переломы в разных стадиях заживления. Теперь, когда было уже столько прецедентов неверного обвинения совершенно невиновных родителей, суды требуют проверки на нарушение остеогенеза почти во всех случаях, когда подозревается насилие по отношению к маленьким детям.
Несмотря на то, что тестирование становится все более доступным, такое генетическое исследование – дело совсем не простое. Это только в телесериалах про полицейских тестирование ДНК ничем не сложнее минутного визита в лабораторию судмедэксперта, который все расскажет, просто взглянув в микроскоп. В реальных же случаях при подозрении на нарушения остеогенеза исследования порой требуют значительного времени. Кости могут стать хрупкими далеко не по одной причине. И на проведение всех генетических и биохимических исследований иногда уходят недели или даже месяцы.
Сейчас многие уже знают про несовершенный остеогенез и последствия этого заболевания, но оно все равно остается редким (в США – около 400 случаев в год). А случаи насилия над детьми довольно часты и становятся чаще с каждым годом (свыше 100 000 зарегистрированных случаев и около 1500 смертей за год){44}. Поэтому социальные службы и правоохранительные органы все еще предпочитают, возможно, и ошибившись, разлучить родителей с детьми, чем оставить малышей в потенциально неблагополучной семье. К счастью, в случае с Грейс никто всерьез не рассматривал насилие как возможную причину ее множественных переломов, а это значило, что мы могли сразу сконцентрироваться на том, что же с ней не так. Ее новые родители всеми силами старались помочь нам, делали все, только бы сделать жизнь малышки счастливой и здоровой. Такой, какую Грейс заслуживала.
Еще не так давно страдавшим от нарушения остеогенеза было трудно помочь. И сегодня это сделать непросто, но достаточно взглянуть на то, как закончилась история Грейс, чтобы понять: невозможного в мире нет!
Конечно, ни один конкретный метод лечения не исправит нарушение, возникшее глубоко на генетическом уровне. Но если собрать в правильной комбинации лекарства, процедуры и достижения современной медицинской техники, можно добиться очень существенных результатов. Благодаря врачам, собственной силе воли и неустанной заботе родителей Грейс выросла из хрупкой малышки в крепкую и полную жизни девочку. С каждым шагом, который она теперь делает, ее жизнь переиначивает ее генетический код и попирает, казалось бы, неизлечимую болезнь.
И уж если маленькая девочка смогла – сможете и вы. Ведь, хотя большинство людей об этом и не подозревают, у всех нас кости понемногу постоянно ломаются и срастаются. Небольшие надломы и трещинки в разных местах незаметны в повседневной жизни, однако процесс сборки и разборки костей идет постоянно. И в результате этого процесса наш скелет шаг за шагом становится совершеннее.
Чтобы понять, как ДНК влияет на рост и дефекты наших костей, надо сперва уяснить, как они устроены и как работают. Когда речь идет о скелете, многие представляют себе что-то твердое, крепкое, неподвижное, почти неживое. Но на самом деле все совсем не так. Кости наши очень даже живые, они постоянно обновляются и перестраиваются, чтобы лучше соответствовать нашим потребностям. Все эти перемены – результат непрерывной битвы между двумя типами клеток: остеокластами и остеобластами. Очень похоже на борьбу главных героев диснеевского мультфильма о героях видеоигры «Ральф».
Остеокласты выступают в роли Ральфа – они растворяют и разрушают кости, именно в этом состоит их задача. А остеобласты, как Мастер Феликс, непрерывно их чинят. Казалось бы, вот решение – уберем остеокласты, нашего Ральфа, и кости станут прочнее. Да только остеобласты не могут жить без остеокластов, как и герои диснеевского мультфильма – друг без друга.
Эта постоянная разборка и сборка костей приводит к тому, что наш скелет полностью обновляется примерно каждые 10 лет. Непрерывный цикл регенерации кости «сломай-построй-сломай-повтори» дает нам на выходе такой скелет, который годится именно для нашего образа жизни. Именно тот, который, если все пошло правильно, выдержит ваши прыжки, бег, катание на велосипеде, долгие прогулки, танцы – все, что вам захочется делать. Конечно, не помешает еще добавить немножечко кальция. И если вы, как многие, едите по утрам кукурузные хлопья, вы ежедневно получаете необходимую дозу этого полезного элемента.
Если вы любите готовые завтраки, вы наверняка знакомы с продукцией компании Kelloggs. Ее основал в 1906 году Уильям К. Келлог. У него был брат, доктор Джон Харви Келлог, и компании от него досталось куда больше, чем просто фамилия в названии. Для своего времени доктор Келлог был общепризнанным гуру в вопросах здоровья, хотя сегодня многие его идеи мы бы назвали по меньшей мере эксцентричными. (Он, например, считал, что несварение желудка – самая частая причина смерти людей, а секс, даже в моногамных парах, опасен для здоровья.)
Доктор Келлог был пионером в области вибрационной терапии. В своем печально известном санатории он сажал пациентов на трясущиеся кресла и табуреты. Доктор полагал, что болезнь из человека можно просто вытрясти.
Спустя столетие многие эксперты все еще смотрят на вибротерапию со скептицизмом. Более того, большинству людей крайне не рекомендуют подвергаться длительному воздействию вибрации. Однако есть особые случаи. Для некоторых групп пациентов вибрации, по всей видимости, могут быть полезны. У людей с нарушениями остеогенеза такие давно забытые процедуры, скорее всего, стимулируют совместную работу остеокластов и остеобластов, что, в свою очередь, способствует лечению остеохондроза – заболевания, от которого страдает не один миллион человек. Возможно, новый подход к вибрационной терапии позволит запускать экспрессию нужных генов и таким образом укреплять наши кости…
Но даже если у вас все идеально с генами, недостаток нагрузки, возраст и гормональные перестройки могут внести неразбериху в сложную и деликатную систему, поддерживающую наш скелет в нужном состоянии. Сегодня мы знаем, что и образ жизни существенно влияет на состояние наших костей.
То же самое справедливо и для мутаций в геноме. Вот, например, юная Али Маккин. У нее редкое генетическое заболевание: клетки ее эндотелия (те, что выстилают внутреннюю поверхность кровеносных сосудов) превращаются в остеобласты (в клетки, которые, как Мастер Феликс, непрерывно чинят наши кости). Другими словами, ее клетки все время пытаются переделать мышцы в кости. Страшное заболевание!
Самый известный случай прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (сокращенно ПОФ), которую еще иногда называют синдромом каменного человека, произошел в Филадельфии. Тело Гарри Истлака начало окостеневать, когда ему было всего 5 лет. Он умер в 39 лет, когда его ткани настолько сцементировались, что он мог уже только шевелить губами. Сегодня его скелет находится в Музее медицинской истории Мюттера при Медицинском колледже Филадельфии. Он доступен для публичного просмотра и до сих пор вызывает живой интерес исследователей, пытающихся постичь природу ПОФ.
Синдромом каменного человека страдает примерно один из двух миллионов. И развитие заболевания напрямую связано с травмами. Каждый раз, когда Али заработает синяк или шишку, в это место устремляются остеобласты, которые вырастят там кость. И хирургическое вмешательство тут бессильно. На месте удаленной кости тут же вырастет новая.
В последние годы ученые сделали большие успехи в исследование ПОФ. Оказывается, ПОФ вызывают мутации в гене ACVR1.{45} По всей видимости, часть таких мутаций приводит к тому, что белок-переключатель, который должен получаться на основе ACVR1, производится во всегда включенном состоянии. В результате вместо здорового роста кости там и тогда, когда требуется, кости растут всегда, когда только возможно. Однако это открытие – только первый шаг к лечению людей с такими отклонениями. Пока что единственным путем остается ранняя диагностика – она помогает родителям и воспитателям следить, чтобы ребенок получал как можно меньше травм.
К сожалению, доктора поняли, что происходит с Али, только когда ей было уже 5 лет. Представьте, сколько синяков и ссадин она заработала к этому моменту. И эффект, который это окажет в будущем на ее здоровье, по-настоящему ужасен. А ведь кроме того были еще и медицинские процедуры. Пытаясь понять, что происходит с девочкой, доктора нанесли в итоге немало вреда.
